我院康山教授、李琰教授团队首次发现卵巢恶性畸胎瘤的遗传易感基因

近日，我院康山教授、李琰教授为通讯作者，刘雅坤副教授为第一作者的临床与基础研究相结合的论文被《美国国家科学院院刊》（《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》，简称PNAS）接收。此次科研成果的发表，充分体现了我院在妇科肿瘤领域科研水平的创新性与先进性，在国际学术舞台有力地传播了四院好声音。

PNAS自1914年创刊，是一份国际顶级的综合性期刊，由美国国家科学院出版，与Nature、Science和Cell并称为世界四大顶尖科学期刊。PNAS涵盖了包括生物、医学、化学、物理、数学、生态学等多个学科领域的最新研究成果。

该研究题为“A rare germline BMP15 missense mutation causes hereditary ovarian immature teratoma in human”，针对的疾病——卵巢恶性畸胎瘤是最常见的卵巢恶性生殖细胞肿瘤，约占卵巢恶性生殖细胞肿瘤的35%-38%。其发病者均为16-20岁年轻女性，严重影响健康和生育能力。由于发病年龄较早，具有遗传倾向，但未有相关报道。

本研究团队首次报道了卵巢恶性畸胎瘤家系，通过二代测序发现骨形态发生蛋白15（BMP15）基因的一个罕见的错义突变与家系卵巢恶性畸胎瘤的发生密切相关。更具突破的是，团队应用基因编辑技术在相同点突变的转基因雌性小鼠中成功诱发其卵巢畸胎瘤的发生，首次证实了卵巢恶性畸胎瘤的遗传易感基因/致病基因--BMP15。本研究可能为卵巢恶性畸胎瘤的早期筛查及产前诊断提供了分子标志物，是一项非常具有创新性及临床实际意义的研究成果，为该类患者肿瘤防治提供了新思路。我院作为以诊治肿瘤为重点的大型综合性“三级甲等”医院，致力于提升全省的肿瘤综合防治水平，此次文章的发表充分展现了我院妇科肿瘤的科研水平及肿瘤遗传临床诊疗水平，并为我院进一步服务好肿瘤患者打下了更加坚实的理论基础。

近年来，康山教授、李琰教授团队主要致力于卵巢上皮性肿瘤、卵巢生殖细胞肿瘤以及子宫内膜异位症的临床与基础研究，共发表SCI论文45篇，影响因子118.764，为妇科肿瘤的治疗及科学研究作出了突出贡献和成绩。

文/刘雅坤